Dott.ssa Cristina Pizzi

Medico Chirurgo, specialista in Ostetricia e Ginecologia, consulente di sessuologia di I livello.

Il test DNA gravidanza sul DNA fetale, noto anche come test del DNA libero circolante o NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), è un esame che si può fare durante la gravidanza per valutare il rischio che il feto abbia determinate anomalie genetiche, come le trisomie, le microdelezioni e anomalie dei cromosomi sessuali, senza rischi per il feto. È detto “non invasivo” perché basta un semplice prelievo di sangue dalla madre, senza bisogno di prelevare campioni direttamente dall’utero, come avviene invece per l’amniocentesi o la villocentesi, che hanno un rischio, seppur basso, di causare complicazioni come il parto prematuro o l’aborto spontaneo.

Trisomie

Le trisomie sono anomalie cromosomiche dovute alla presenza di una copia extra di un cromosoma. Le più conosciute e che il test del DNA fetale può rilevare includono:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down): è la presenza di un cromosoma 21 extra. È la causa più comune di disabilità intellettiva.
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau): sono meno comuni della Sindrome di Down e spesso associate a gravi problemi di salute e una bassa aspettativa di vita.

Microdelezioni

Le microdelezioni sono piccole perdite di materiale genetico in specifiche regioni dei cromosomi, che possono portare a sindromi con vari sintomi e gradi di gravità. Il test può identificare alcune di queste microdelezioni, che spesso non sono rilevabili con altri tipi di screening prenatale.

Cromosomi sessuali

Questi test possono anche rilevare anomalie nei cromosomi sessuali (X e Y), come la Sindrome di Turner (45,X, dove manca un cromosoma X nelle femmine) o la Sindrome di Klinefelter (47,XXY, dove c’è un cromosoma X extra nei maschi).

Importanza dei test DNA gravidanza diagnostici

La grande importanza di questi test sta nella loro capacità di fornire informazioni preziose sulla salute del feto in modo sicuro e non invasivo. Consentono alle famiglie di prepararsi per eventuali necessità speciali del bambino, di prendere decisioni informate riguardo alla gravidanza e, in alcuni casi, di accedere a terapie prenatali.

È importante sottolineare che, sebbene il NIPT offra un’alta precisione nella stima del rischio di anomalie cromosomiche, non è considerato un test diagnostico definitivo. In caso di risultato positivo o dubbio, è spesso consigliato un follow-up con test diagnostici invasivi come l’amniocentesi, che può confermare con certezza la presenza di anomalie.

In sintesi, questi test DNA gravidanza rappresentano un grande passo avanti nella cura e nell’assistenza prenatale, aiutando a garantire il benessere del bambino e della famiglia.